FICHA TÉCNICA N-44.EXTRUCTURAS.EL GENOMA.LOS GENES.LOS AMINOÁCIDOS. PROTEINAS.ENZIMAS. VITAMINAS,

ficha técnica n-44 .EXTRUCTURAS. EL GENOMA .LOS GENES. LOS AMINOÁCIDOS .PROTEINA. ENZIMAS, VITAMINAS. CELULAS. CLOROFILA. Lecturas a
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Un gen es la unidad humana básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Está formado por una secuencia promotora, que regula su expresión, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas), necesarias para la traducción y la estabilidad del ARNm, exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que serán eliminadas en el procesamiento del ARNm (ayuste).

Este diagrama esquemático muestra un gen en relación a su estructura física (doble hélice de ADN) y a un cromosoma (derecha). Los intrones son regiones frecuentemente encontradas en los genes de eucariotas, que se transcriben, pero son eliminadas en el procesamiento del ARN (ayuste) para producir un ARNm formado sólo por exones, encargados de traducir una proteína. Este diagrama es en exceso simplificado ya que muestra un gen compuesto por unos 40 pares de bases cuando en realidad su tamaño medio es de 20 000-30 000 pares de bases).

Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20 000 y 25 000 genes codificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100 000 genes o más. Esto implica que el genoma humano tiene menos del doble de genes que organismos eucariotas mucho más simples, como la mosca de la fruta o el nematodo Caenorhabditis elegans. Sin embargo, las células humanas recurren ampliamente al splicing (ayuste) alternativo para producir varias proteínas distintas a partir de un mismo gen, como consecuencia de lo cual el proteoma humano es más amplio que el de otros organismos mucho más simples. En la práctica, el genoma tan sólo porta la información necesaria para una expresión perfectamente coordinada y regulada del conjunto de proteínas que conforman el proteoma, siendo éste el encargado de ejecutar la mayor parte de las funciones celulares.
Con base en los resultados iniciales arrojados por el proyecto ENCODE[4] (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements), algunos autores han propuesto redefinir el concepto actual de gen. Las observaciones más recientes hacen difícilmente sostenible la visión tradicional de un gen, como una secuencia formada por las regiones UTRs, los exones y los intrones. Estudios detallados han hallado un número de secuencias de inicio de transcripción por gen muy superior a las estimaciones iniciales, y algunas de estas secuencias se sitúan en regiones muy alejadas de la traducida, por lo que los UTR 5′ pueden abarcar secuencias largas dificultando la delimitación del gen. Por otro lado, un mismo transcrito puede dar lugar a ARN maduros totalmente diferentes (ausencia total de solapamiento), debido a una gran utilización del splicing alternativo. De este modo, un mismo transcrito primario puede dar lugar a proteínas de secuencia y funcionalidad muy dispar. En consecuencia, algunos autores han propuesto una nueva definición de gen,:[5][6]la unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales, potencialmente solapantes. De este modo, se identifican como genes los genes ARN y los conjuntos de secuencias traducidas parcialmente solapantes (se excluyen, así, las secuencias UTR y los intrones, que pasan a ser considerados como “regiones asociadas a genes”, junto con los promotores. EL AMINOÁCIDO..El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas,[1] lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucarióticos comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares como las mitocondrias y los plastos; en los seres procarióticos comprende el ADN de su nucleoide.
Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo continenen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.

Fago λ 5×104
Escherichia coli 4×106
Levadura 2×107
Caenorhabditis elegans 8×107
Drosophila melanogaster 2×108
Humano 3×109

Nota: El ADN de una simple célula
tiene una longitud aproximada de 1,8A.Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado empalme alternativo (alternative splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes[
1] (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada, necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras…, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1.5 %[
2] de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre especies, fue formado por elementos móviles.
El proyecto genoma humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes.
La función de la gran mayoría de las bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones de transcripción, asociación a factores de transcripción, estructura de la cromatina y modificación de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones bioquímicas para el 80 % del genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de proteínas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades.

Contenido en genes y tamaño del genoma de varios organismos[3]

EspecieTamaño del genoma (Mb)Número de genesCandidatus Carsonella ruddii0.15182Streptococcus pneumoniae2.22300Escherichia coli4.64400Saccharomyces cerevisiae125800Caenorhabditis elegans9719000Arabidopsis thaliana12525500Drosophila melanogaster (mosca)18013700Oryza sativa (arroz)46645 000-55 000Mus musculus (ratón)250029 000Homo sapiens (ser humano)290027 000Estructura general de un aminoácido[editar]La estructura general de un alfa-aminoácido se establece por la presencia de un carbono central (alfa) unido a un grupo carboxilo (rojo en la figura), un grupo amino (verde), un hidrógeno (en negro) y la cadena lateral (azul):”R” representa la cadena lateral, específica para cada aminoácido. Tanto el carboxilo como el amino son grupos funcionales susceptibles de ionización dependiendo de los cambios de pH, por eso ningún aminoácido en disolución se encuentra realmente en la forma representada en la figura, sino que se encuentra ionizado.A pH bajo (ácido), los aminoácidos se encuentran mayoritariamente en su forma catiónica (con carga positiva), mientras que a pH alto (básico) se encuentran en su forma aniónica (con carga negativa). Para valores de pH intermedios, como los propios de los medios biológicos, los aminoácidos se encuentran habitualmente en una forma de ion dipolar o zwitterión (con un grupo catiónico y otro aniónico).Clasificación[editar]Existen muchas formas de clasificar los aminoácidos; las tres que se presentan a continuación son las más comunes.Según las propiedades de su cadena[editar] Otra forma de clasificar los aminoácidos de acuerdo a su cadena lateral.Los aminoácidos se clasifican habitualmente según las propiedades de su cadena lateral:Neutros polares, polares o hidrófilos: serina (Ser, S), treonina (Thr, T), glutamina (Gln, Q), asparagina (Asn, N), tirosina (Tyr, Y).Neutros no polares, apolares o hidrófobos: alanina (Ala, A), cisteína (Cys, C), valina (Val, V), leucina (Leu, L), isoleucina (Ile, I), metionina (Met, M), prolina (Pro, P), fenilalanina (Phe, F), triptófano (Trp, W) y glicina (Gly, G).Con carga negativa o ácidos: ácido aspártico (Asp, D) y ácido glutámico (Glu, E).Con carga positiva o básicos: lisina (Lys, K), arginina (Arg, R) e histidina (His, H).Aromáticos: fenilalanina (Phe, F), tirosina (Tyr, Y), triptófano (Trp, W) y prolina (Pro, P) (ya incluidos en los grupos neutros polares y neutros no polares).Según su obtención[editar]A los aminoácidos que deben ser captados como parte de los alimentos se los llama esenciales; la carencia de estos aminoácidos en la dieta limita el desarrollo del organismo, ya que no es posible reponer las células de los tejidos que mueren o crear tejidos nuevos, en el caso del crecimiento. Para el ser humano, los aminoácidos esenciales son:Valina (Val, V)Leucina (Leu, L)Treonina (Thr, T)Lisina (Lys, K)Triptófano (Trp, W)Histidina (His, H) *Fenilalanina (Phe, F)Isoleucina (Ile, I)Arginina (Arg, R) *Metionina (Met, M)A los aminoácidos que pueden sintetizarse en el propio organismo se los conoce como no esenciales y son:Alanina (Ala, A)Prolina (Pro, P)Glicina (Gly, G)Serina (Ser, S)Cisteína (Cys, C) **Asparagina (Asn, N)Glutamina (Gln, Q)Tirosina (Tyr, Y) **Ácido aspártico (Asp, D)Ácido glutámico (Glu, E)Estas clasificaciones varían según la especie e incluso, para algunos aminoácidos, según los autores. Se han aislado cepas de bacterias con requerimientos diferentes de cada tipo Modificaciones postraduccionales de los 20 aminoácidos codificados genéticamente conducen a la formación de más de 100 derivados de los aminoácidos. Las modificaciones de los aminoácidos juegan con frecuencia un papel de gran importancia en la específica funcionalidad de una proteína.Son numerosos los ejemplos de modificación postraduccional de aminoácidos. La formación de puentes disulfuro, claves en la estabilización de la estructura terciaria de las proteínas, está catalizada por una disulfuro-isomerasa. En las histonas tiene lugar la metilación de las lisinas. En el colágeno abunda el aminoácido 4-hidroxiprolina, que es el resultado de la hidroxilación de la prolina. La metionina inicial de todos los polipéptidos (codificada por el codón de inicio AUG) casi siempre se elimina por proteólisis.[4]Algunos aminoácidos no proteicos tienen función propia, por ejemplo como neurotransmisores o vitaminas. Por ejemplo, la beta-alanina o el ácido gamma-aminobutírico (GABA). Existen muchos aminoácidos no proteicos que juegan papeles distintos en la naturaleza y pueden provenir o no de aminoácidos. Ejemplos de estos aminoácidos no proteínicos son:SarcosinaEtilglicina o ácido α-aminobutírico (AABA)Ácido djencólicoHipoglicinas A y BMimosinaAliinaCanalinaCanavaninaOrnitinaHomometioninaHomoserinaHomoargininaHomofenilalaninaHomocisteínaHomoleucinaCistationinaNorvalinaNorleucinaCiclopentenilglicinabeta-alaninaÁcido gamma-aminobutíricoÁcido iboténicoÁcido pipecólicoÁcido guanidinacéticoTaurinaÁcido trans-2-amino-5-cloro-4-hexenoicoÁcido trans-2-amino-5-cloro-6-hidroxi-4-hexenoicoÁcido 2-amino-4-cloro-4-pentenoicoÁcido diaminopimélicoSemialdehído aspárticoSemialdehído glutámicoCitrulinaDOPAQuinureninaNicotianinaÁcido 2-azetidincarboxílicoβ-(4-hidroxibenzotiazol-6-il)alaninaβ-(2-metil-4-hidroxibenzotiazol-6-il)-alaninaIndospicinaNε-(indol-3-acetil)lisina(p-hidroximetil)fenilalanina0-etil-L-homoserina, aislada de Corynebacterium ethanolaminophilum5-HidroxitriptófanoÁcido licopérdico, aislado de Lycoperdon perlatumÁcido lentínicoÁcido estizolobínicoÁcido estizolóbicoTiroxinaAzoxibacilinaPropiedades[editar]Ácido-básicas.Se refiere al comportamiento de cualquier aminoácido cuando se ioniza. Cualquier aminoácido puede comportarse como ácido y como base, por lo que se denominan sustancias anfóteras.Cuando una molécula presenta carga neta cero está en su punto isoeléctrico. Si un aminoácido tiene un punto isoeléctrico de 6,1 su carga neta será cero cuando el pH sea 6,1.Los aminoácidos y las proteínas se comportan como sustancias tampón.Ópticas.Todos los aminoácidos excepto la glicina tienen 4 sustituyentes distintos sobre su carbono alfa (carbono asimétrico o quiral), lo que les confiere actividad óptica; esto es, sus disoluciones desvían el plano de polarización cuando un rayo de luz polarizada las atraviesa. Si el desvío del plano de polarización es hacia la derecha (en sentido horario), el compuesto se denomina dextrógiro, mientras que si se desvía a la izquierda (sentido antihorario) se denomina levógiro. Un aminoácido puede en principio existir en sus dos formas enantioméricas (una dextrógira y otra levógira), pero en la naturaleza lo habitual es encontrar sólo una de ellas.Estructuralmente, las dos posibles formas enantioméricas de cada aminoácido se denominan configuración D o L dependiendo de la orientación relativa en el espacio de los 4 grupos distintos unidos al carbono alfa. Todos los aminoácidos proteicos son L-aminoácidos, pero ello no significa que sean levógiros.Se consideran L-aminoácidos los que estructuralmente derivan de L-gliceraldehído y D-aminoácidos los derivados del D-gliceraldehído.Químicas.Las que afectan al grupo carboxilo, como la descarboxilación.Las que afectan al grupo amino, como la desaminación.Las que afectan al grupo R o cadena lateral.Solubilidad.No todos los aminoácidos son igualmente solubles en agua debido a la diferente naturaleza de su cadena lateral, por ejemplo si ésta es ionizable el aminoácido será más soluble.de aminoácido. LAS PROTEINAS.Las proteínas (del francés protéine, y este del griego πρωτεῖος [proteios], ‘prominente’, ‘de primera calidad’)[1] o prótidos[2] son moléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.Por sus propiedades físico-químicas, las proteínas se pueden clasificar en proteínas simples (holoproteidos), formadas solo por aminoácidos o sus derivados; proteínas conjugadas (heteroproteidos), formadas por aminoácidos acompañados de sustancias diversas, y proteínas derivadas, sustancias formadas por desnaturalización y desdoblamiento de las anteriores. Las proteínas son necesarias para la vida, sobre todo por su función plástica (constituyen el 80 % del protoplasma deshidratado de toda célula), pero también por sus funciones biorreguladoras (forman parte de las enzimas) y de defensa (los anticuerpos son proteínas).[3]Las proteínas desempeñan un papel fundamental para la vida y son las biomoléculas más versátiles y diversas. Son imprescindibles para el crecimiento del organismo y realizan una enorme cantidad de funciones diferentes, entre las que destacan:Estructural. Esta es la función más importante de una proteína (Ej: colágeno)Inmunológica (anticuerpos)Enzimática (Ej: sacarasa y pepsina)Contráctil (actina y miosina)Homeostática: colaboran en el mantenimiento del pH (ya que actúan como un tampón químico)Transducción de señales (Ej: rodopsina)Protectora o defensiva (Ej: trombina y fibrinógeno)Las proteínas están formadas por aminoácidos.Las proteínas de todos los seres vivos están determinadas mayoritariamente por su genética (con excepción de algunos péptidos antimicrobianos de síntesis no ribosomal), es decir, la información genética determina en gran medida qué proteínas tiene una célula, un tejido y un organismo.Las proteínas se sintetizan dependiendo de cómo se encuentren regulados los genes que las codifican. Por lo tanto, son susceptibles a señales o factores externos. El conjunto de las proteínas expresadas en una circunstancia determinada es denominado proteoma.PARA MAYOR INFORMACIÓN ESCRIBA A PAPELERA SANTA ROSA.WWW.SANTAROSAPAPELBANANO.JIMDO.COM SEA CONSCIENTE INFORMÁNDOSE ANTES DE CONSUMIR PARA NO DAÑAR AL AMBIENTE.

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